08:39 GMT13 أبريل/ نيسان 2021
مباشر
    علوم
    انسخ الرابط
    0 0 0
    تابعنا عبر

    اكتشف باحثون بريطانيون من جامعتي بورتسموث وساوثهامبتون، مرضا وراثيا نادرا لم يعطو له اسما بعد، يسبب تأخير النمو المعرفي لدى الأطفال.

    وحسب العلماء يؤدي المرض الجديد إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال. وتؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلا، وفقا للدراسة المنشورة في مجلة "جينوم ميديسين".

    وكشف الباحثون، أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذا المرض يعانون أيضا من صغر الرأس، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر.

    والسبب وراء المرض الوراثي، هو حدوث تغيرات في جين يسمى "مركب بروتين الغلاف 1". ويمكّن تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء من تطوير علاجات، بالإضافة إلى الفحص والتشخيص قبل الولادة.

    وتوصل العلماء إلى هذا الاكتشاف عبر فحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، والتي حددت COPB1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض.

    انظر أيضا:

    تشمل الكتف والفك... علامات تشير إلى مرض خطير يتعلق بالشرايين
    مرض خطير يؤدي إلى التنميل بسبب ضغطه على العصب المتوسط
    عقار جديد يعالج مرضى سرطان الثدي في 5 دقائق فقط
    معايير المجتمعنقاش
    التعليق بواسطة Sputnikالتعليق بواسطة Facebook