طفرة وراثية تحمي امرأة من الإصابة بألزهايمر

سافرت امرأة بالغة من العمر 73 عاما إلى بوسطن ليفحصها العلماء بسبب قدرتها العجيبة في الحماية من الإصابة بمرض ألزهايمر رغم أنها تحمل طفرة وراثية سببت أفراد أسرتها بالإصابة بالمرض، وأفاد الباحثون أن المرأة تحمل طفرة أخرى نادرة قامت بحمايتها.

وجد الباحثون لدى المرأة نسختين لطفرة نادرة في جين APOE، والتي تدعى كرايستتشيرش (تم اكتشاف الطفرة لأول مرة في نيوزيلاندا عام 1987)، بحسب مجلة "نيتشر ميديسن".

وتعمل طفرة كرايستتشيرش مثل طفرة APOE2 حيث تضعف قدرة جين APOE على الارتباط بالدهون وإزالتها، مما يؤدي أحيانًا إلى الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

من جانب آخر تمنع الطفرة جين APOE من الارتباط بقوة بجزيئات أخرى تسمى بروتوغليكانات كبريتات الهيبارين (HSPGs)، حيث قال عالم الأعصاب في عيادة مايو بولاية فلوريدا، غوجان بو، أن، والتي تغطي الخلايا العصبية والخلايا الأخرى "مثل السجاد".

لكن يمكن لهذه الطفرة أن تحمي من ألزهايمر

تشير الأبحاث التي أجراها عالم الأعصاب مارك دياموند من المركز الطبي بجامعة تكساس بجنوب تكساس في دالاس وزملاؤه إلى أن بروتين تاو السام (وهو السمة المميزة لمرض ألزهايمر) يعتمد على HSPGs لمساعدته على الانتشار بين الخلايا. وربما منع ارتباط جين APOE بجزيئات HSPGs، يشكل صعوبة للبروتين السام تاو أن ينتشر.

ويتطور مرض ألزهايمر عادة في الأربعينات أو الخمسينات من العمر وله تأثيرات سلبية كبيرة على حياة الشخص وليس له علاج حاليا، لكن فهم أفضل للأسباب التي تؤدي إلى الحالة هو أمر أساسي.

وقال مدير المعهد الوطني للشيخوخة ريتشارد جيه هودز في بيان لموقع "ناشيونال إنستيتوت أوف إجينغ": "في بعض الأحيان يمكن أن يؤدي التحليل الدقيق لحالة مرضية واحدة إلى اكتشاف إلى آثار واسعة على هذا المجال"،وأضاف: "(وحالة المرأة) هذا البحث في التركيب الوراثي الفريد لشخص استثنائي يمكن أن يكشف عن معلومات مفيدة".